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严重先天缺陷是围产儿死亡的常见原因之一,染色体为21-三体、18-三体的患儿出生后将发生严重的智力低下,因此,及早、及时筛查出此类胎儿并采取适当的干预措施对降低围产儿死亡率、优生优育具有十分重要的意义.利用孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)进行产前筛查是一种无创性产前诊断方法之一,其升高或降低的不同水平可以预测胎儿染色体非整倍体及神经管缺陷(NTD)等各种严重先天缺陷风险概率,这两项标志物目前已成为胎儿缺陷母血清筛查的常规或研究的必选项目之一[1].