单纯型大疱性表皮松解症-家系K14基因突变的检测

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【摘要】

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单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是遗传性大疱性表皮松解症的一种,临床表现为皮肤的脆性增加及轻微创伤后出现水疱.EBS有3个主要哑型[1]:限局型(weber-Cockayne型,EBS-WC型)、泛

【作者】

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李建国艾豫蜀李振鲁张守民赵静

【机构】

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河南省人民医院皮肤科,河南,郑州,450003;河南省人民医院检验科,河南,郑州,450003

【出处】

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临床皮肤科杂志

【发表日期】

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2011年2期

【关键词】

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表皮松解症大疱性单纯型基因突变

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单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是遗传性大疱性表皮松解症的一种,临床表现为皮肤的脆性增加及轻微创伤后出现水疱.EBS有3个主要哑型[1]:限局型(weber-Cockayne型,EBS-WC型)、泛发型(K6bner型,EBS-K型)和疱疹样型(Dowling-Merea型,EBS-DM型).研究表明,表皮细胞中编码角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)的基因发生突变,导致疾病的发生[2].笔者对EBS-DM型-家系进行了基因突变检测.报告如下.

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