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30例月经异常、表型女性的患者,染色体组型组型检查存在Y染色体。25例46,XY组型患者中,24例原发性闭经,1例继发性闭经。表现为睾丸女性化综合征者16例;单纯性XY性腺发育不全7例;卵巢早衰1例;混合性性腺发育不全育不全。两例组型为45,X/46,XY者,表现似Tumer综合征。3例46,XX/46,XY者中,1例真两性畸形,其余2例表现为性腺发育不全。本文探讨了染色体组型与临床表现的关系及其