【摘 要】
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目的分析安徽地区汉族家族性及散发性肥厚型心肌病（HCM）患者的致病基因β肌球蛋白重链（MYH7）突变位点的异同。方法对3个家系中8例HCM患者及20例散发的HCM患者进行MYH7基因18及20
【机 构】
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安徽医科大学第一附属医院心内科,安徽省疾病遗传中心
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目的分析安徽地区汉族家族性及散发性肥厚型心肌病（HCM）患者的致病基因β肌球蛋白重链（MYH7）突变位点的异同。方法对3个家系中8例HCM患者及20例散发的HCM患者进行MYH7基因18及20号外显子扫描,双脱氧末端终止法测序。结果3个家族性HCM（FHCM）家系8例患者中,有2例患者发现MYH7基因20号及18号外显子发生突变,分别为20号外显子发生Arg723Gly突变;18号外显子发生Arg663His突变;散发的20例HCM患者中,有1例发现MYH7的20号外显子上发生Ile736Thr突变,未发
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