目的 探讨PTEN基因的突变和表达在宫颈腺癌发生中的作用.方法 应用免疫组织化学SP法检测42例宫颈腺癌、20例宫颈腺上皮内肿瘤和28例正常宫颈组织中PTEN蛋白表达,并采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)法检测上述组织中PTEN基因第5、8外显子突变情况.结果 宫颈腺癌、宫颈腺上皮内肿瘤和正常宫颈腺上皮组织中PTEN蛋白的阳性表达率分别为54.8%(23/42)、25.0%(5/20)和100%(28/28),其差异均有统计学意义(P<0.05);黏液型和子宫内膜型宫颈腺癌组织中PTEN蛋白阳性表达率分别为9/19和2/10,其他组织学变型PTEN蛋白阳性表达率92.3%(12/13).宫颈腺癌、宫颈腺上皮内肿瘤和正常宫颈组织中PTEN基因第5、8外显子的突变率分别为19.0%(8/42)、45.0%(9/20)和0,其差异均有统计学意义(x<,2>=4.29,x2=12.70;均P<0.05);黏液型和子宫内膜型宫颈腺癌PTEN基因第5、8外显子的突变率分别为4/19和4/10,其他组织学变型未检测到突变.结论 宫颈腺癌的发生与PTEN基因的突变和蛋白表达产物缺失有关,PTEN基因的突变和蛋白表达产物缺失可能是宫颈腺癌发生中的早期事件。