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目的
调查1个血小板平均体积（MPV）正常的Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者家系资料，分析先证者及其母亲WASP基因突变情况，探讨WAS的临床特征。
方法以1个四代共22人WAS家系为研究对象，调查该家系成员病史，采集先证者及母亲外周血标本并提取DNA，采用一代基因测序进行WASP基因全部外显子突变分析。
结果先证者及其哥哥MPV均正常。先证者WAS临床评分5分，抗PM-Scl抗体阳性，抗PCNA抗体阳性，抗核糖体P蛋白抗体阳性，抗链球菌溶血素明显增高。先证者合并有自身免疫性疾病、贫血、肾功能异常、真菌感染及巩膜炎。先证者WASP基因2号外显子173号碱基C> T纯合突变，导致第58号氨基酸由脯氨酸异变为亮氨酸。先证者母亲为WASP突变携带者。先证者CBL、CREBBP、DNM2及ADAMTS13基因突变频率明显高于正常人群。
结论该例WAS患者WASP基因173C>T突变，无湿疹，MPV正常，伴有自身免疫性疾病，为国内首次报道；其母亲为WASP突变携带者。WAS基因突变检测有助于早期识别和确诊WAS。