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<正>1肝豆状核变性(WilSON)的诊断典型病例诊断不难,通常可根据①发病年龄与家族史特点;②锥体外系症状,不自主运动与肌肉强直;③肝肿大,黄疸,腹腔积液;④角膜色素环;⑤病理生化指标;血铜降低,血清铜蓝蛋白降低,尿铜增加,肝组织含铜量增加。其中④、⑤点较为重要,对于第⑤点尚需要与其他疾病鉴别。