【摘 要】
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目的探讨多发性内分泌肿瘤2型(multiple endocrine neoplasia,MEN2)的诊断和外科处理方法。方法回顾性研究1997年6月至2006年6月我院诊断和治疗的MEN2患者28例的临床资料。结
【机 构】
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目的探讨多发性内分泌肿瘤2型(multiple endocrine neoplasia,MEN2)的诊断和外科处理方法。方法回顾性研究1997年6月至2006年6月我院诊断和治疗的MEN2患者28例的临床资料。结果MEN2a型25例,其中23例分属7个家系,均有RET基因11外显子634编码子突变;MEN2b型3例,无家族史,为RET基因16外显子918编码子突变。MEN2a型中22例有甲状腺肿物伴降钙素升高,其中17例经病理证实为甲状腺髓样癌;12例合并嗜铬细胞瘤,其中5例为多发性, 2例恶性;5例合并甲状旁腺功能亢进症,3例无临床症状及生化改变。3例MEN2b型均为甲状腺髓样癌合并黏膜神经瘤病和马凡样体形,其中1例伴双侧肾上腺嗜铬细胞瘤。MEN2a型中12例接受双侧甲状腺全切除+双侧颈淋巴清扫,5例行甲状腺肿物切除;甲状旁腺病变在甲状腺手术时一并处理;9例接受11次肾上腺肿瘤摘除术,3例为双侧肾上腺手术。3例MEN2b型均行双侧甲状腺全切除+双侧颈淋巴清扫。结论MEN2型以甲状腺髓样癌为主要病变,基因筛查可帮助早期诊断。根治性甲状腺切除能预防和治疗甲状腺髓样癌。
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