【摘 要】
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目的探讨3例脑胶质瘤伴颅外转移的临床病理特点并讨论分析可能的发生机制。方法收集空军军医大学西京医院病理科2010-01—2019-01间的3例颅外转移的脑胶质瘤病例,观察其临床、影像及病理学特征及预后,进行相关组化及分子病理检测,结合既往文献复习进行总结分析。结果3例患者中女性1例,男性2例,中位年龄54岁(4661岁),原发肿瘤病理诊断1例为胶质母细胞瘤,2例为间变型少突胶质细胞瘤,分别在术后4年、13个月和9年后发生转移,并且首次发现1例发生咽部转移伴肺转移。结论脑胶质瘤发生颅外转移率低,例1咽部转移
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目的探讨3例脑胶质瘤伴颅外转移的临床病理特点并讨论分析可能的发生机制。方法收集空军军医大学西京医院病理科2010-01—2019-01间的3例颅外转移的脑胶质瘤病例,观察其临床、影像及病理学特征及预后,进行相关组化及分子病理检测,结合既往文献复习进行总结分析。结果3例患者中女性1例,男性2例,中位年龄54岁(4661岁),原发肿瘤病理诊断1例为胶质母细胞瘤,2例为间变型少突胶质细胞瘤,分别在术后4年、13个月和9年后发生转移,并且首次发现1例发生咽部转移伴肺转移。结论脑胶质瘤发生颅外转移率低,例1咽部转移
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脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是一组因脂肪代谢障碍导致的肌纤维内脂肪沉积为病理特征的肌病,临床表现为进行性肌无力和运动不耐受,病程可有波动性[1]。该病也可以同时累及其他部位,如周围神经、心脏、骨骼系统、消化系统、眼睛等[2,3],但合并周围神经损害的未见报道。现报道1例脂质沉积性肌病合并腕管综合征的病例,并结合文献分析总结如下。
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多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia,DRD)[1]是1976年由Masaya Segawa首次报道,又称Segawa病,其临床特征包括肌张力障碍、步态障碍、僵硬、轻度帕金森病、日间波动和对左旋多巴的剧烈反应等。患者通常对左旋多巴反应良好,症状明显改善,甚至消失。多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种可治疗的遗传性疾病,因此识别它是非常重要的。本研究拟通过报道1例DRD GCH1基因新的移码突变,以提高临床对DRD诊断及预后的认识,以免误诊。
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