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目的 探讨阿尔茨海默病（AD）早老素-1（PS-1）基因第3外显子的突变特点。方法 采用聚合酶链反应及基因测序技术，对12例血管性痴呆（VD）患者、13例散发性阿尔茨海默病（SAD）患者的PS-1基因第3外显子片段进行扩增与序列分析。结果 VD患者PS-1基因第3外显子未发现突变，SAD患者中有1例PS-1基因第3外显子扩增片段发现1处缺失突变。结论 在SAD中存在PS-1基因第3外显子突变。