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直接定量ＰＣＲ对缺失型ＤＭＤ基因携带者的诊断李洵桦刘焯霖梁秀龄Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的发病机理与抗肌萎缩蛋白（ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ）基因突变有关。作为突变基因携带者的女性一般不患病，但检出携带者对预防本病患儿出生有重要意义。我们利用...
直接定量PCR对缺失型DMD基因携带者的诊断
【摘 要】
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直接定量ＰＣＲ对缺失型ＤＭＤ基因携带者的诊断李洵桦刘焯霖梁秀龄Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的发病机理与抗肌萎缩蛋白（ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ）基因突变有关。作为突变基因携带者的女性一般不患病，但检出携带者对预防本病患
【机 构】
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广州中山医科大学第一附属医院神经科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1997年1期
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