探讨贵阳市新生儿中α-地中海贫血（简称α-地贫）的发生率及基因型分布情况。

2010年2月5日至2011年11月20日，在贵州省人民医院产科分娩的新生儿中，纳入父母至少一方户籍为贵阳市者1 219例，其中男性656例，女性563例；汉族1 074例，其他民族145例。新生儿出生时采集脐带血，行血红蛋白（hemoglobin，Hb）Bart's检测和α-地贫基因型分析。Hb Bart's阳性者，先采用跨越断裂点聚合酶链反应技术检测3种缺失型突变（--^SEA、-α^3.7和-α^4.2），如果为阴性，再采用反向点杂交技术检测3种非缺失突变（α^CSα、α^QSα和α^WSα）。HbBart's阴性者，检测2种静止型突变（-α^3.7、-α^4.2）。

共36例（2.95%，36/1 219） Hb Bart's阳性，其中35例基因型明确，包括--^SEA/αα 17例，-α^3.7/αα 11例，-α^4.2/αα4例，α^CSα/αα 3例；1例未检出常见的α-地贫基因突变类型，其Hb Bart's阳性含量为7.6%。1 183例Hb Bart's阴性样本中，检出静止型α-地贫4例（0.34%，4/1 183），包括-α^3.7/αα 3例，-α^4.2/αα 1例。合计40例（3.28%，40/1 219）检出α-地贫等位基因，均为杂合子，基因型--^SEA/αα、-α^3.7/αα、-α^4.2/αα、α^CSα/αα及未定型的例数分别为17、14、5、3、1例，基因型频率分别为1.39%、1.15%、0.41%、0.25%、0.08%。

贵阳市新生儿α-地贫的携带率为3.28%，基因型以--^SEA/αα最为多见。