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年轻起病成人型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病,主要是由于β细胞功能障碍所致.目前研究所知MODY至少由6个不同的基因突变引起,即肝细胞核因子(HNF) 4α/MODY1、葡萄糖激酶/MODY2、HNF-1α/MODY3、胰岛素启动因子-1(IPF-1)/MODY4、HNF 1β/MODY5及神经源性分化因子(β细胞E框反式激活物)/MODY6.本文阐述了各型MODY的分子机制和临床特征.