【摘 要】
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目的分析非综合征型耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者缝隙连接蛋白beta2(gap junction proteinbeta2,GJB2)基因的突变情况。方法采集患者外周静脉血,PCR法扩增患者G
【机 构】
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海南医学院附属医院生殖与遗传研究所,
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目的分析非综合征型耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者缝隙连接蛋白beta2(gap junction proteinbeta2,GJB2)基因的突变情况。方法采集患者外周静脉血,PCR法扩增患者GJB2的编码序列全长,纯化回收扩增产物,直接双向测序,分析患者GJB2基因的突变情况。结果基因分析发现,患者GJB2基因编码区存在三个位点的改变,分别是c.79G>A(p.V27I)纯合改变,c.341A>G(p.E114G)杂合改变和c.478G>A(p.G160S)杂合改变。结论携带多位点的复合改变79G>A+478G>A/79G>A+34lA>G与非综合征型耳聋发病可能存在一定相关性。
Objective To analyze the mutation of gap junction protein beta 2 (GJB2) gene in patients with nonswere hearing loss (NSHL). Methods Peripheral venous blood was collected from patients. The coding sequence of GJB2 was amplified by PCR. The amplified product was purified and directly sequenced. The mutation of GJB2 gene was analyzed. Results Gene analysis showed that there were three changes in the coding region of GJB2 gene, which were homozygous c.79G> A (p. V27I), heterozygous c.341A> G (p.E114G) and c. 478G> A (p.G160S) heterozygous changes. Conclusion The combination of 79G> A + 478G> A / 79G> A + 34lA> G with multiple sites may have a certain correlation with the incidence of nonsyndromic deafness.
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