目的通过对磷酸盐尿性间叶瘤(PMT)的临床与病理观察及复习文献,探讨其病变机制与病理特点。方法对1例骨病患者的右大腿肿块切除标本进行光镜、电镜观察和免疫组化检测,结合临床资料,并复习相关文献。结果患者表现为持续性全身多处骨痛、低磷酸血症、高磷酸盐尿和高血清碱性磷酸酶,血钙正常。临床行右大腿肿块切除,术后5天,血磷恢复正常。大体见灰黄、灰红色肿物,大小3 cm×2.5 cm×2 cm,质中,与周围界限不清。瘤组织主要由片状分布的圆形细胞和短梭形细胞构成,胞质丰富红染,境界不清,局部可见黏液变。间质见血管外皮瘤样细小血管、厚壁静脉血管,散在脂肪岛,局部灶性出血及多核巨细胞浸润,肿瘤边缘近乎完整的薄层纤维包膜。免疫组化显示肿瘤细胞vimentin、CD68、HMB-45、CD63和FGF23强(+)。电镜见瘤细胞胞质内含数量不等的高电子密度的致密物质,部分颗粒与初级溶酶体关系密切。结论 PMT有特征性的临床表现,但缺乏特异的形态学改变,一般应结合临床检查作出最后诊断。本例形态学主要呈血管平滑肌脂肪瘤样病理改变,HMB-45(+),是该瘤一个新的病理学特点,结合瘤细胞对FGF23高表达及电镜见斑片状致密物,对诊断有重要意义。