【摘 要】
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耳聋是最常见的感觉性疾病之一,其发病原因与遗传等多种环境因素有直接关系,临床数据显示,遗传因素所造成的耳聋约占所有先天性耳聋的50-60%,目前已发现有超过120个与不同耳
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耳聋是最常见的感觉性疾病之一,其发病原因与遗传等多种环境因素有直接关系,临床数据显示,遗传因素所造成的耳聋约占所有先天性耳聋的50-60%,目前已发现有超过120个与不同耳聋相关的致病基因[1],而且遗传性耳聋的遗传方式与临床表现复杂,因此在新生儿中普及听力筛查是早期发现与诊断听力障碍的重要措施,并已经在世界范围内已经获得一致认可。但是,单纯的听力筛查本身具有一定的局限性,不能及时发现和预测迟发型耳聋、药物性耳聋等在出新生儿生时听力指标正常的耳聋疾病,因此,近年来在新生儿听力筛查中开展了耳聋基因筛查(新生儿听力和基因联合筛查),本文中将探讨新生儿听力和基因联合筛查在我国的开展现状及对将来工作的展望。
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