【摘 要】
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尼曼-匹克(Niemann-Pick)病(NPD)又称鞘磷脂沉积病,是罕见的常染色体隐性遗传病.由德国儿科医生AlbertNiemann于1914年首先报道,后经Ludwig Pick进一步阐述而命名.1966年人们
【机 构】
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061000,河北省沧州市人民医院儿科
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尼曼-匹克(Niemann-Pick)病(NPD)又称鞘磷脂沉积病,是罕见的常染色体隐性遗传病.由德国儿科医生AlbertNiemann于1914年首先报道,后经Ludwig Pick进一步阐述而命名.1966年人们才认识到本病由于神经鞘磷脂酶缺乏及活性降低所致.其发病率为(0.5 ～ 1.0)/10万,好发于中东、西欧、北美等地区[1].亚洲人发病率最低,以A型(急性神经型)最常见,约占85％.约1/3的患者有家族史.2012年1月我院收治1例A型NPD患儿,现报道如下.rn患儿女,8个月,面色苍黄、双下肢无力3个月余,发现肝脾肿大半个月,咳喘3d入院.病程中无反复发热,无皮疹、吐泻、水肿,无鼻出血、便血等,精神较差,少动,喂养困难.在外院查肝功能:丙氨酸氨基转移酶(ALT) 193 U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST) 446 U/L,其叔父患肝炎,被诊为“病毒性肝炎”,住传染病院,查肝炎病毒标志物均阴性,EB病毒及巨细胞病毒(CMV)抗体均阴性,腹部彩超发现肝脾巨大,疑诊“血液病?”
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