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目的对伴痉挛性疼痛脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）一家系进行临床表现及基因检测分析,探讨其临床和遗传特征,及其痉挛性疼痛的治疗方法.方法通过对SCA一家系先证者临床表现、基因检测确定SCA3亚型;检测家系成员有关SCA3基因;分析该家系中患者的临床表现、遗传特征;对伴肌肉痉挛的患者给予加巴喷丁胶囊治疗并观察疗效.结果该家系5代人中,在世的4位患者,其共同表现为小脑性共济失调、口齿不清、腱反射亢进、眼睑退缩,其中2人伴有不同程度肌肉痉挛性疼痛.先证者具有认知功能障碍.先证者及其无症状女儿和另一患者检测SC