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目的分析GJB2基因p.V37I(c.109G>A)位点突变儿童的临床听力学特点,探讨p.V37I杂合突变的临床意义,为遗传咨询提供临床依据。方法研究对象为2012年至2018年,于我院儿童听力诊断中心就诊,确诊为c.235delC/p.V37I、c.299delAT/p.V37I及c.176del16/p.V37I复合杂合突变的儿童41人。所有儿童均接受新生儿听力筛查、耳聋基因芯片筛查和GJB2基因全编码区检测;同时接受声导抗、畸变产物耳声发射、听性脑干反应、多频稳态诱发电位和小儿行为测听等听力学