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目的分析完全DiGeorge综合征的临床特点，并探讨其发病机制及治疗。方法对一例以咳嗽14d，发热7d，气促发绀1d为主诉的3个月患儿进行临床和实验室总结，并结合文献进行分析。结果鉴于患儿在婴幼儿早期即发生严重的、致死性的机会感染，两次外周血T细胞亚群检测几乎为零，排除了HIV感染，也无明显的已知病因及治疗相关因素引起免疫功能抑制，胸片和CT增强均未见胸腺影，因此最后诊断考虑为：原发性免疫缺陷病（完全DiGeorge综合征）、严重脓毒症、肺部感染、呼吸衰竭。结论尽管DiGeorge综合征比较少见，尤其是完