【摘 要】
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目的观察河南汉族人群20个常用短串联重复序列(short tandem repeat, STR)基因座的遗传多态性及等位基因的突变现象及特点。方法采用PowerPlex™21扩增体系对2604例(868个标准三联体家系)河南汉族人群血液样本进行扩增，并进行毛细管电泳检测与分型，统计20个常用STR基因座的频率数据及多态性参数，观察该20个STR基因座的突变情况。结果共观察到323个等位基因，等位基
【机 构】
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450003 郑州大学人民医院，河南省人民医院医学遗传研究所,450003 郑州大学人民医院，河南省人民医院医学遗传研究所,450003 郑州大学人民医院，河南省人民医院医学遗传研究所,450003
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目的观察河南汉族人群20个常用短串联重复序列(short tandem repeat, STR)基因座的遗传多态性及等位基因的突变现象及特点。
方法采用PowerPlex™21扩增体系对2604例(868个标准三联体家系)河南汉族人群血液样本进行扩增，并进行毛细管电泳检测与分型，统计20个常用STR基因座的频率数据及多态性参数，观察该20个STR基因座的突变情况。
结果共观察到323个等位基因，等位基因频率范围为0.0003～0.5144；在20个STR基因座中，共观察到47个突变事件，其中父源突变36个，母源突变5个，未知来源6个。D3S1358、TH01及TPOX未观察到突变情况，余17个STR基因座的突变率介于0～3.46×10－3，总的突变率为1.35×10－3。
结论20个STR基因座在河南汉族人群中显示了其高度的多态性，对于法医学实践及遗传学研究等具有重要意义。目前尚无关于河南汉族人群该20个位点的突变数据报道，本文的报道对于评判亲子鉴定结果非常必要。
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