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Kallmann综合征（Kallmann Syndrome,KS）又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性的遗传病。早期发现并及时给予激素替代治疗可使患者恢复性腺功能,部分患者可恢复生育力。本院在2008年收治两例KS患者,经KAL1基因分子筛查分析发现两例患者KAL1基因均有异常,现就两例KAL1基因突变的KS患者的临床表现及治疗进行报道如下。