22q11.2微缺失综合征快速分子诊断方法的建立

来源 :第二军医大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sargelee

【摘要】

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目的:探索一种快速、经济和准确地检测22q11.2微缺失综合征的分子诊断方法.方法:随机采集2004年1月至2005年1月在我科住院的无血缘关系的江苏地区汉人群室间隔缺损(ventricul

【作者】

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江永中莫绪明许争峰易龙韩冰

【机构】

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南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科,南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心,南京大学医学院病理学教研室

【出处】

：

第二军医大学学报

【发表日期】

：

2005年9期

【关键词】

：

22Q11.2微缺失短串联重复序列多态荧光原位杂交室间隔缺损 22q11.2 microdeletion STRP marker FISH vent

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目的:探索一种快速、经济和准确地检测22q11.2微缺失综合征的分子诊断方法.方法:随机采集2004年1月至2005年1月在我科住院的无血缘关系的江苏地区汉人群室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿50例外周血标本及其双亲100例口腔拭子,选取3个高信息量的短串联重复序列多态(short tandem repeat polymorphic,STRP)位点(D22S944和本研究选取的22D_4_2,22D_4_3)进行STRP分析和荧光原位杂交(fluorescent

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