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目的探讨CHRB1基因突变导致的先天性肌无力综合征(CongenitalMyastheniaSyndrome,CMS)伴喂养困难、反复呛奶的临床及遗传学特征。方法收集我院2018年5月收治的1例CMS家系的病例资料,对其临床特征和基因突变特点进行回顾性分析。结果本例患儿生后因进行性呼吸困难、青紫行气管插管后入住新生儿重症监护病房,拔管撤机后因喂养后反复呛奶发作,行气道肺部CT三维重建、食道造影术及支气管纤维镜检查排除食道气管瘘,诊断为咽部狭窄(舌后坠);先天性喉软骨发育不良(Ⅰ型);支气管黏膜炎;咽部反射