【摘 要】
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假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的先天性疾病,可以散发或家族遗传。现报道1例母系遗传性PHP患儿病例,以提高对该病的认识。1临床资料1.1一
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,
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假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的先天性疾病,可以散发或家族遗传。现报道1例母系遗传性PHP患儿病例,以提高对该病的认识。1临床资料1.1一般资料患儿,女,11岁7个月。因反复抽搐9 a,加重2个月入院。9 a前患儿无明显诱因下出现抽搐,表现为双眼
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare congenital disease that can be emasculated or familially inherited. A case of maternal hereditary PHP is reported to raise awareness of the disease. 1 Clinical data 1.1 General information Children, female, 11 years and 7 months. Due to repeated convulsions 9 a, increased 2 months admitted to hospital. 9 years ago children with convulsions without obvious incentive, manifested as eyes
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