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1例主诉为"不会说话"的4岁患儿就诊于儿童神经内科，经智力测试、甲状腺功能检测及全外显子测序，检测到位于THRA基因第9外显子的杂合无义变异：c1176C>A（p.C392X），诊断为先天性甲状腺功能减退症（THRA基因变异），精神运动发育迟缓。THRA基因变异导致先天性非肿大性甲状腺功能减退6型，呈常染色体显性遗传，患者可表现为发育迟缓，基础代谢率低，动作缓慢及甲状腺相关激素的异常等。