【摘 要】
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<正>2017年3月8日,在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院1例经胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术阻断家系遗传病的婴儿顺利降生。产妇曾育有2子,但均不幸夭折,被诊断为噬
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<正>2017年3月8日,在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院1例经胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术阻断家系遗传病的婴儿顺利降生。产妇曾育有2子,但均不幸夭折,被诊断为噬血细胞综合征。根据基因检测、家系共分离分析等关键步骤的检测结果,黄荷凤教授团队认为可以采用PGD技术实现该家系的遗传病阻断。针对该家系和致病基因的情况,团队为产妇建立了基于一代测序的胚胎植入前诊断体系。为了解决等位基因丢失(allele dropout)问
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