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本文报道一例新生儿不完全性DiGeorge综合征的诊疗经过及随访观察患儿的生长发育情况。患儿存在多发畸形、生后喂养困难、低钙性手足搐搦等临床表现；染色体微阵列比较基因组杂交结果分析chr22q11.21（18 916 842-21 465 659）存在2.5 Mb片段缺失；缺失区段内包含与心血管发育、颜面部发育畸形、细胞免疫功能缺陷等相关基因；患儿6月龄随访时生长发育无明显异常。颜面部的特征性表现及软腭功能异常为新生儿不完全性DiGeorge综合征早期诊断的切入点，确诊需借助微阵列比较基因组杂交技术、荧光免疫原位杂交、多重连接探针扩增等技术。患儿的症状体征与缺失区段内相关基因功能密不可分。该病目前尚无治愈方法，主要为对症支持治疗。