性腺疾病及其诊断思路

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性腺是非常独特的人体组织器官,具有双向分化的潜能。在胚胎发育的任何时期或任何步骤出现异常,均可引起性分化或性发育异常疾病,常常表现为各性别属性的紊乱或缺陷,如核型和性染色体的异常、外生殖器辨认不清、多毛症和女性男性化等。这些表现常成为性腺疾病诊断的重要线索。故在诊断过程中应积极评估患者的染色体性别、性腺性别、生殖器性别、激素性别等一般情况,综合分析,以利于性腺疾病的快速、准确的诊断及鉴别诊断。 Gonad is a very unique human tissue and organ that has the potential of bidirectional differentiation. Abnormalities at any stage of the embryo development or at any step may cause sexual differentiation or dysplasia, often manifested as disorders or defects of various sex attributes such as abnormalities in karyotypes and sex chromosomes, indeterminate external genitalia, hirsutism Symptoms and masculinity and other women. These manifestations often become an important clue to the diagnosis of gonadal diseases. Therefore, in the diagnosis process should be positively assessed in patients with chromosomal sex, gender, genital sex, gender and other general conditions, a comprehensive analysis to facilitate the diagnosis of gonadal diseases, rapid and accurate diagnosis and differential diagnosis.
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