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为研究血友病甲发病的分子机理,应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性内切酶TaqⅠ酶切分析和PCR结合变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE),分别研究了74名中国血友病甲患者FⅧ基因外显子18、22~24、26和外显子8与14的3'端的基因突变情况,结果检测到一例基因突变,该突变位于第24号外显子2209位密码子,CGA-TGA,导致了终止密码子的产生。PCR-DGGE发现2例基因突变。分别位于外显子8的349位密码子,GAT-GAG,导致Asp 349Glu和外显子14的1689位密码子,CGC-TGC,使Arg 1689Cys。血友病甲基因突变的研究将有助于开展遗传咨询和产前诊断工作。