中国人血友病甲患者FⅧ基因突变研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jh_fan88
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

为研究血友病甲发病的分子机理,应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性内切酶TaqⅠ酶切分析和PCR结合变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE),分别研究了74名中国血友病甲患者FⅧ基因外显子18、22~24、26和外显子8与14的3'端的基因突变情况,结果检测到一例基因突变,该突变位于第24号外显子2209位密码子,CGA-TGA,导致了终止密码子的产生。PCR-DGGE发现2例基因突变。分别位于外显子8的349位密码子,GAT-GAG,导致Asp 349Glu和外显子14的1689位密码子,CGC-TGC,使Arg 1689Cys。血友病甲基因突变的研究将有助于开展遗传咨询和产前诊断工作。

其他文献
期刊
荧光原位杂交已成为医学遗传学领域中一项极为重要的研究手段。为了摸索不同来源的产前诊断材料的间期核进行荧光原位杂交的可行性,选择了α重复序列DNA及Cosmid DNA为探针,分别与未培养的绒毛间质细胞、羊水细胞及外周血白细胞的间期核杂交。结果表明:各种材料的间期核均见杂交信号,13/21α重复序列探针用于未培养的绒毛间质细胞及外周血白细胞的杂交信号最为特异,能有效的检出染色体非整倍体,羊水细胞则远
为了解HLA第2类基因(HLA-DR-DQ,-DP位点)在中国人群中的分布情况,应用PCR/SSO方法对新疆的主要民族维吾尔族人92例进行了HLA-DRB1、DRB3、DRB5和DQA1、DQB1五位点等位基因进行了分析,计算了它们在该人群中的分布频率,推导了DR-DQ五位点单倍型的结构及分布。通过与世界各主要人种和中国北方汉族的比较,证明维族在中华民族有共同基因背景的基础上,还表现出与西方人种有
期刊
猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念,以及近10年来对106例5p缺失病例的临床诊断、细胞遗传学及分子遗传学分析,将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2,位于D5S713和D5S18两个遗传标记之间的区域。为研究该病提供了遗传学资料。
为探讨中国广东汉族群体HLAⅡ类基因多态性,采用PCR/SSO方法,随机选择102名广东籍汉族人进行了HLAⅡ类基因的DNA分型。测定了包括HLA-DRB1,DRB3,DRB5,DQA1,DQB1和DPB1等6个基因座位的等位基因。结果:共检出23种DRB1,3种DRB3,4种DRB5,8种DQA1,12种DQB1和12种DPB1基因。该人群的HLAⅡ类等位基因多态性的典型性表现在HLA-DRB*
期刊
期刊
期刊
为了解中国人内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶及肝脂酶常见基因变异情况,应用多聚酶链反应(PCR)对成都地区69例内源性高甘油三酯血症患者(HTG)及74例正常人脂蛋白脂蛋酶(LPL)及肝脂酶(HL)基因的多态性进行了研究。检测的LPL基因突变位点有:Asp9→Asn,Asn291→Ser,Thr361→Thr,Ser447→Ter及内含子8的HindⅢ酶切位点;HL基因突点位点为Thr202→T