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CYP21A2基因I172N，I2G，8Del杂合缺失的21羟化酶缺乏症1例报道及文献复习
【机 构】
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浙江大学医学院，杭州 310011,浙江大学医学院附属邵逸夫医院内分泌科，杭州 310016,
【出 处】
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国际内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2020年40期
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甲状腺功能亢进症(甲亢)是循环中过多的甲状腺激素导致的以高代谢为主要表现的临床综合征，其在全球的发病率逐渐上升。血浆置换是严重甲状腺毒症的有效替代疗法，它通过去除与血浆蛋白结合的大分子物质来快速恢复甲状腺素水平，快速改善临床症状。其在临床上更多地用于治疗严重甲亢、不耐受抗甲状腺药物及甲状腺危象的患者。血浆置换导致的一些相关不良反应，亦需关注。
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