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目的：分析预测肝豆状核变性（WD）基因突变与蛋白结构、功能改变的关系，为WD的早期基因诊断与治疗提供参考。方法：选取符合Wilson病诊断标准的患者6例及健康对照者6名作为研究对象，用盐析法抽提受试者基因组DNA并进行测序鉴定，检测受试者WD基因突变情况；通过生物信息学分析手段分析预测WD基因的生物学特性及理化性质，对WD基因编码蛋白及发生基因突变的外显子进行同源模建，分析基因突变与其空间构象变化的关系。结果：6例患者中有3例为第8外显子突变（2例为Arg778Leu，1例为Arg778Gln），有2例为