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例1 男,汉族,8岁.4岁时因经常跌跤在我院拟诊为进行性肌营养不良,8岁时于外院进行基因检测,确诊为进行性肌营养不良,同时怀疑核型为47,XXY,到我院检查染色体.细胞遗传学检查:常规外周血染色体核型分析检查,患儿核型为47,XXY(图1),其父母身体健康,染色体核型正常。
特殊克氏综合征患儿两例
【摘 要】
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例1 男,汉族,8岁.4岁时因经常跌跤在我院拟诊为进行性肌营养不良,8岁时于外院进行基因检测,确诊为进行性肌营养不良,同时怀疑核型为47,XXY,到我院检查染色体.细胞遗传学检查:常规外周血染色体核型分析检查,患儿核型为47,XXY(图1),其父母身体健康,染色体核型正常。
【机 构】
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210008南京医科大学附属南京儿童医院儿科研究所,210008南京医科大学附属南京儿童医院儿科研究所,210008南京医科大学附属南京儿童医院儿科研究所
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2014年31期
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