【摘 要】
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目的 探讨慢性中性粒细胞白血病(CNL)患者的临床表现及细胞形态学、遗传学和基因突变等实验室特征.方法 对2011年5月至2017年5月山西医科大学第二医院符合世界卫生组织(WHO)2
【机 构】
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山西医科大学第二医院诊断学实验室, 太原,030001
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目的 探讨慢性中性粒细胞白血病(CNL)患者的临床表现及细胞形态学、遗传学和基因突变等实验室特征.方法 对2011年5月至2017年5月山西医科大学第二医院符合世界卫生组织(WHO)2016诊断标准的5例CNL患者进行回顾性分析,收集其临床表现、实验室特点、治疗方法等资料进行分析.结果 5例CNL患者发病时外周血白细胞计数均明显增高,平均81.26×109/L[(29～217)×109/L];外周血细胞形态分析表现为成熟中性粒细胞比例持续增多(0.80～0.85),中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分增高(144～266);骨髓细胞形态表现为粒系增生为主,未见明显发育异常表现;基因检测显示,5例患者中CSF3R T618I突变3例;单独存在JAK2 V617F突变2例;骨髓活检网状纤维染色显示,单独存在JAK2 V617F突变的患者纤维化程度较存在CSF3R T618I突变的患者高[骨髓纤维化(MF)≥2和MF<2].结论CNL是一种少见类型的慢性白血病,CSF3R T618I突变是诊断CNL的特异性分子诊断指标;单独存在JAK2 V617F突变与骨髓纤维化表现可能具有一定相关性,仍待进一步研究.
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