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用聚合酶链反应方法检测了染色体核型正常的２００例无精子症患者基因组ＤＮＡ中的ＤＹＳ１基因，发现８例有ＤＹＳ１的缺失。选择６０例ＤＹＳ１阳性患者进行聚合酶链反应－单链构象多态性分析，发现了１例有多态性的改变，提示ＤＹＳ１的点突变亦与无精子闰盯关，认为，对于ＤＹＳ１阳性的无精子症患者有必要事酶链反应－单锭ＤＮＡ多态性分析。