儿童单纯型甘油激酶缺乏症1例报告并文献复习

来源 :山东医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shiqiuqiu100
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的总结儿童单纯型甘油激酶缺乏症(GKD)的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析1例单纯型GKD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男,4岁10月龄,以“腹痛、精神差1天,呕吐半天”就诊,同时存在酮症酸中毒、血糖低,血甘油三酯持续升高。全外显子测序发现,甘油激酶(GK)基因13号外显子c.968C>A(p.A323D)半合子变异。通过检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed和HGMD数据库,共检索到单纯型GKD 93例,包括本例共94例,其中青少年型30例、成年型6
其他文献
文多评,有很多好处。一是便于调动学生写作的积极性,从而激发写作欲望和兴趣。“典评——自评——成文”的作文评改方法体现的是自主、合作、探究的现代学习方式。让每个学生都
促进学生身体的健康发展,是有利于青春期的智力开发的,这对青少年的高尚情操和培养舞蹈欣赏的能力以及对帮助青少年正确认识社会,树立正确的人生观是有着重要的人生意义的。
挤土桩在沉桩过程中,由于挤土效应将引起桩周土体产生较高的超孔隙水压力,随着桩周土体中孔隙水压力的缓慢消散,土体会出现较大的重固结沉降,对周围的建筑物产生不利影响。由于软
一、近年来宇宙化学的进展最近十几年来发生了促使宇宙化学取得迅速进展的一些事件: 其一,是包括分析仪器在内的技术进步。伴随电子探针显微分析仪(EPMA)的广泛使用,放射性分
针对高速公路建设项目施工期对地方交通的干扰问题,提出了考虑公路施工影响的出行OD修正方法,从而为施工期区域交通组织方案制定提供基础数据。首先,探讨了OD矩阵的拆分方法,
[摘要] 让孩子们在“玩”中学科学,不但可以减轻学生的学习压力,还可以使学生在“玩”中感受到学习科学的无穷乐趣。为此每位教师应认真研究分析教材,结合教材特点和学生的年龄特点,多为学生创设“玩”的课堂。  [关键词] 科学 孩子 实践     国家要繁荣昌盛,社会要公正和谐,人民要生活多姿多彩,离不开科学的发展。而科学素质的培养,必须从小抓起,让科学走进孩子们的内心,走进孩子们的生活,让科学成为孩子
研究目的:分析我国体育软实力所具有的竞争优势与劣势,面临的发展机遇与风险,以求提升我国体育软实力,加快推动我国体育强国的建设。研究方法:文献资料法、专家访谈法、SWOT
现阶段,我国大部分油田开采正处于依靠注水恢复产能的二次采油阶段.化学剂驱油(即三次采油)是一种最新的采油技术,它的出现极大的提高了采油的效率,已成为现阶段的主要采油方式
我们认为在澳大处亚中部Aranta内露层的Harts Range地区,原先我们描述的基底和盖层之间的关系,实际上代表了早中元古宙褶皱带,即Strangways造山带(SOB)与较年轻的中元古宙造
介绍江西景德镇至鹰潭(景鹰)高速公路橡胶粉改性沥青混凝土路面性能的试验研究成果,从橡胶粉改性沥青的路用性能试验、橡胶粉改性沥青混合料试验和工程实体检测3个层面讨论了这