目的分析染色体易位携带者胚胎着床前遗传学诊断的临床结果,探讨不同性别染色体易位携带者临床结果的差异。方法 2013年1月至2015年12月本中心共实施646个染色体易位的胚胎着床前遗传学诊断(PGD)周期。采用比较基因组杂交芯片技术(a CGH)或单核苷酸多态性基因芯片技术(SNP array)对囊胚的滋养层细胞进行24条染色体分析,活检后的囊胚冻存及单囊胚解冻移植。分析易位携带者的异常胚胎比例及不同性别、不同类型染色体易位携带者的PGD临床结果。结果 646个PGD周期中,相互易位携带者的异常胚胎比例(68.15%,1 027/1 507)与罗氏易位携带者(47.91%,448/935)比较,差异有统计学意义(P <0.05)。相互易位组PGD周期取消移植率(36.23%,150/414)也显著高于罗氏易位组(16.81%,39/232,P <0.05);但是,相互易位携带者的妊娠率(69.55%,153/220)、活产率(64.41%,76/118)与罗氏易位携带者的妊娠率(72.33%,115/159)、活产率(64.65%,64/99)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。相互易位组中,男性携带者与女性携带者对异常胚胎率、取消移植率、妊娠率和活产率均无影响(66.91%,69.65%;34.40%,38.27%;69.05%,70.21%;62.50%,67.39%;P> 0.05)。罗氏易位组中,男性携带者与女性携带者对取消移植率、妊娠率和活产率均无影响(13.48%,21.98%,75.00%,67.80%;66.15%,61.76%;P> 0.05);但是,男性罗氏易位组的PGD异常胚胎数比例显著低于女性罗氏易位组(40.55%,58.44%;P <0.05)。结论与罗氏易位相比,PGD中相互易位的可利用胚胎显著降低;但是在移植周期中,二者的妊娠结局无显著差异。不同性别易位携带者对PGD的妊娠结局亦无影响。