论文部分内容阅读
目的:了解Leber遗传性视神经病变的遗传机制.方法:采集1个只有先证者和1个舅舅发病的家系人员的血液,分离外周血单个核细胞,抽提线粒体基因组,PCR检测线粒体基因组常见突变位点.对线粒体进行全基因组测序.结果:PCR突变位点检测发现先证者、发病的舅舅、外婆、母亲以及弟弟存在G3460A.线粒体基因组测序发现先证者和发病的舅舅存在G3460A和G9804A,G9804A还存在于另一正常的舅舅,并发现了39个共同的非热点突变.结论:G3460A合并G9804A位点突变与Leber遗传性视神经病变相关.