【摘 要】
：
<正> 离子通道病(ion channelpathy)是离子通道结构缺陷所引起的疾病,亦称为离子通道缺陷性疾病。正常的离子通道结构和功能是细胞进行生理活动的基础,离子通道特定位点的突
【机 构】
：
同济大学医学遗传研究所,同济大学附属同济医院心脏内科
【基金项目】
：
教育部高等学校骨干教师基金资助 (项目编号:1508-110001)
论文部分内容阅读
<正> 离子通道病(ion channelpathy)是离子通道结构缺陷所引起的疾病,亦称为离子通道缺陷性疾病。正常的离子通道结构和功能是细胞进行生理活动的基础,离子通道特定位点的突变导致其激活和失活异常,可以引起组织机能紊乱,形成各种遗传性疾病离子通道基因缺陷、功能改变与疾病关系的研究,可更新在离子通道生理学、病理学和分子遗传学方面的知识,有助于开发新的药物和开辟离子通道疾病防治的新途径,心脏离子通道病可引起一部分心律失常,导致长QT综合征(LQTS)、房室传导阻滞(AVB)和室颤(VF)。
其他文献
《拿来主义》中“蹩”之探析韩团联《拿来主义》一文，有这样一句话：“不过因为原是羡慕这宅子的旧主人的，而这回接受一切，欣欣然的蹩进卧室，大吸剩下的鸦片，那当然更是废物。”这是
管道安全关系到周边地区的公共安全、企业利益以及社会稳定,保障管道安全平稳输供气是天然气企业的重要责任。文章介绍了川渝天然气管网的基本情况,从自然灾害、管道本质安全
无产权车位变相销售,是土地增值税征税范围所确定的转让行为的实际表现形式,其因此所取得的收入应计入土地增值税清算收入,其成本同时也应允许扣除。
在世贸组织（WTO）协定条款中，并未明确出现“报复”一词，但在《关于争端解决规则与程序的谅解》（DSU）第22条中却涉及了WTO争端解决机制中最具特色的报复机制的内容，并在第22.3条中进
在信息化社会里,网络正以人们无法控制的速度、力度、深度和广度给社会经济、科技的发展带来积极的影响。与此同时,越来越多的初中生过度使用和不良使用互联网导致网络成瘾,
近年来,我国外贸企业跨境电子商务在"互联网+"的推动下迎来爆发式增长。系统总结了我国跨境电商的发展现状及特点,展望了"一带一路"倡议为跨境电商带来的新机遇,并发现了其在
肥料是粮食增产的物质基础,肥料价格的变化对粮食生产有着重要的影响。本调查在2011年秋季国内复合肥价格大幅上涨的背景下,对曲周县—中国农业大学万亩高产高效技术示范基地
乳清蛋白作为人类重要的优质蛋白之一,其氨基酸组成合理、消化吸收率高,具有良好的营养特性和较高的营养价值,广泛应用于食品工业。为了进一步改善乳清蛋白的功能特性,国内外
在土地资源匮乏的情况下,合理利用土地资源显得尤为珍贵。高层建筑是提高城市化质量的重要路径之一。高层建筑的地基承担着整栋建筑的全部载荷。因此,高层建筑的地基决定着工