目的 分析100例确诊为唐氏综合征(Down syndrome,DS)胎儿的临床资料,探讨产前诊断技术的临床应用现状. 方法 2010年6月1日至2012年6月30日,广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心共开展介入性产前诊断5 185例(绒毛活检术604例、羊膜腔穿刺术3 891例、脐静脉穿刺术690例),检出DS胎儿100例.对这100例孕妇的产前筛查孕周、产前诊断指征、产前诊断孕周和超声检查异常表现进行分析.妊娠11～13+6周行绒毛活检术,妊娠16～24周行羊膜腔穿刺术,妊娠24周后行脐静脉穿刺术.介入性产前诊断指征包括:(1)妊娠早期(11～13+6周)超声检查胎儿颈部透明层厚度≥3.0 mm或超声检查胎儿结构异常或DS联合筛查高风险(风险值≥1∶250).(2)妊娠中期(15～20+6周)DS血清学筛查高风险(风险值≥1∶250)或临界风险(1∶500≤风险值＜1∶250).(3)妊娠中、晚期超声筛查发现胎儿结构异常或羊水过多.(4)其他产前诊断指征有孕妇高龄(年龄≥35岁),或曾生育染色体异常儿. 结果 (1)100例孕妇中,43例于妊娠11～13+6周行妊娠早期筛查发现异常,其中30例行绒毛活检术,13例于妊娠中期行羊膜腔穿刺术.36例妊娠15～20+6周血清学筛查高风险或临界风险,均行羊膜腔穿刺术.15例于妊娠≥21周超声检查发现异常,其中14例行脐静脉穿刺术,另外1例拒绝脐静脉穿刺术,要求行羊膜腔穿刺术.此外4例高龄孕妇和2例曾生育染色体异常儿的孕妇未行产前筛查,直接于妊娠中期行羊膜腔穿刺术.(2) 43例孕妇于妊娠早期行超声检查,其中36例(83.7％)发现胎儿异常.32例孕妇于妊娠中、晚期行超声检查,其中27例(84.4％)发现异常. 结论 妊娠早期产前筛查有助于早期诊断DS,超声检查在DS产前筛查中具有重要意义。
100例唐氏综合征产前诊断结果分析
【摘 要】
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目的 分析100例确诊为唐氏综合征(Down syndrome,DS)胎儿的临床资料,探讨产前诊断技术的临床应用现状. 方法 2010年6月1日至2012年6月30日,广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心共开展介入性产前诊断5 185例(绒毛活检术604例、羊膜腔穿刺术3 891例、脐静脉穿刺术690例),检出DS胎儿100例.对这100例孕妇的产前筛查孕周、产前诊断指征、产前诊断孕周和超声检查异常
【机 构】
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510623广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心,510623广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心,510623广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心,510623广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心,5106
【出 处】
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中华围产医学杂志
【发表日期】
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2014年17期
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