【摘 要】
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目的 探讨孕母MT2A-5A/G多态性与子代先天性心脏病的相关性.方法 采用1∶1配对设计,在孕16-24周通过胎儿超声心动检查募集孕育先天性心脏病胎儿孕母和无畸形胎儿孕母各1 74例
【机 构】
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山西省妇幼保健院,030013;山西省长治市妇幼保健院,046011
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目的 探讨孕母MT2A-5A/G多态性与子代先天性心脏病的相关性.方法 采用1∶1配对设计,在孕16-24周通过胎儿超声心动检查募集孕育先天性心脏病胎儿孕母和无畸形胎儿孕母各1 74例,检测孕母MT2A-5A/G多态性、全血锌、血清MT.结果 病例组AG基因型所占比例(28.73%)高于对照组(1 8.97%),差异有统计学意义(x2=4.572,P=0.032);全血锌浓度病例组低于对照组,血清MT活力病例组低于对照组,差异有统计学意义,(t=2.86,P=0.004;t=9.48,P<0.001);病例组从基因型的全血锌浓度高于AG基因型(t=2.848,P=0.005);MT活性两个基因型之间有明显差异(t=l.924,P=0.0056);对照组从基因型全血锌浓度、MT活性高于AG基因型(t=1.986,P=0.048; t=2.62,P=0.0011).结论 孕母MT-2A-5A/G基因型可能锌浓度、氧化压力,继而影响出生结局,可能是先天性心脏病的危险因素.其具体机制需通过进一步研究证实.
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