论文部分内容阅读
目的
对一例疑为青少年型帕金森病(Juvenile Parkinsonism，JP)的患者进行临床及遗传学分析。
方法对患者进行临床检查，提取患者及其父母的基因组DNA，采用外显子目标区域捕获技术对患者进行基因突变分析，并对可疑突变进行Sanger测序验证及生物信息学预测。
结果患者表现为静止性震颤、动作迟缓、姿势障碍，多巴胺治疗效果好。高通量测序显示其Parkin基因存在c.1381dupC和c.619-1G>C复合杂合突变，分别遗传自其母亲和父亲。生物信息学预测二者均为致病性突变。
结论患者为Parkin基因复合杂合突变引起的JP。高通量测序技术是JP准确、高效的检测方法。