【摘 要】
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目的：探讨提高线粒体基因异质性突变tRNA^leu（UUR）3 243A→G检出率的方法.方法：采用经测序证实的纯合突变菌株质粒DNA配制不同比例的模板,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PC
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目的：探讨提高线粒体基因异质性突变tRNA^leu（UUR）3 243A→G检出率的方法.方法：采用经测序证实的纯合突变菌株质粒DNA配制不同比例的模板,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析检测灵敏度.结果：常规琼脂糖凝胶电泳对3 243A→G突变检测的灵敏度为12%的异质比例,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测灵敏度为8%的异质比例,扩大酶切体系可使前者提高到2%的异质比例.结论：增加PCR产物比例,扩大酶切体系,可提高线粒体基因异质性突变的检出率,尽量减少假阴性结果,可应用于临床检测
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