【摘 要】
：
目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析，探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法，自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例，并招募同期就诊的年龄和性别匹配的健康对照者198人。采集受检者外周静脉血2～5 ml，提取基因组DNA，利用全外显子测序(WES)技术对受检者AB
【机 构】
：
成都中医药大学医学技术学院 610075,电子科技大学附属医院 四川省人民医院 人类疾病基因研究四川省重点实验室，成都 610072,电子科技大学附属医院 四川省人民医院 人类疾病基因研究四川省重点实
论文部分内容阅读
目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析，探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。
方法采用前瞻性队列研究方法，自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例，并招募同期就诊的年龄和性别匹配的健康对照者198人。采集受检者外周静脉血2～5 ml，提取基因组DNA，利用全外显子测序(WES)技术对受检者ABCA1基因50个外显子区的稀有非同义变异进行测序和分析。
结果POAG患者ABCA1基因稀有非同义变异检出率为6.8%(27/398)，发现21个稀有非同义变异位点，其中有4个新变异，包括c.4310C>A(p.Thr1437Asn)、c.3772G>T(p.Asp1258Tyr)、c.775A>G (p.Lys259Glu)和c.1507_1508insGAGGT(p.Glu503GlyfsX7)。健康对照者ABCA1稀有变异检出率为2.5%(5/198)，PGAG患者ABCA1稀有变异检出率明显高于健康对照者，差异有统计学意义(χ2＝4.72，P＝0.03，OR＝2.81)。
结论ABCA1的稀有非同义变异与POAG发病有一定关联，丰富了ABCA1基因的稀有变异谱。
其他文献
河钢唐钢积极推行智能物流建设,开发智能生产物流系统,为达到预期效果,在系统投入使用后,注重收集问题,运用现代化管理方法,从“人、机、料、法、环”五个方面综合分析,查找
本文在已有的GPS RTK及全站仪的研究资料和应用成果的基础上,进一步对GPS RTK和全站仪在工程测量的实际应用进行总结,对比了在工程测量中使用GPS RTK和全站仪的优劣,重点研究
本文结合《电梯监督检验和定期检验规则—曳引与强制驱动电梯》第2号修改单的检验内容与要求,对电梯安装监督检验过程中的几个常见问题进行分析、总结,对提高电梯检验质量,确
钻探工程工程量大、难度高,在钻探施工过程中容易受到多种因素的影响,导致钻探孔内经常发生安全事故,影响钻探的正常钻进,因此应高度重视钻探工程孔内事故,有针对性地积极采
高校教师发展是保证教师教学质量、提高高等教育质量的关键.我国传统的教师培训和进修方式已经不能满足知识经济快速发展以及高等教育国际化发展的现实需要.美国高校的教师发展自20世纪70年代开始得到广泛的关注,经过几十年的历程,积累了一些较为成功的经验.因此,学习和借鉴美国高校教师发展的经验,对我国医学院校教师发展具有重要的指导意义。
近年来,酒精性心肌病(AHMD)逐渐引起临床医师的关注.现将我院近四年来诊治的20例AHMD患者情况报告如下:rn1临床资料rn1.1 一般资料rn本组20例AHMD患者,均系男性,年龄39～72岁,
随着生活水平的提高及饮食结构的改变,冠心病患者逐者增多.老年性白内障高龄患者中合并有冠心病人数很多,我们从1996～1999年人工晶体植入术患者中随机抽取100例冠心病患者进行
随着我国国民经济水平的提高,科学技术的不断进步,我国的电网事业也有了突飞猛进的发展,但是在经营和管理中有很多不确定的因素,其会影响电网健康、稳定和可持续的发展.因此
近年来,随着心脏电生理研究的进展和射频消融术(RF-CA)在心律失常中的广泛应用,学者们对以前提出的Mahai m纤维的电生理表现及在心律失常中的作用有了更为深入的了解,提出了