【摘 要】
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目的分析乳腺癌BRCA1、BRCA2基因突变的检测方法、结果及临床价值。方法选择200例乳腺癌高危女性,采用高通量基因测序法检测BRCA1、BRCA2基因。比较检测结果与乳腺癌筛查结果
【基金项目】
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石嘴山市科技发展项目(2016-25)
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目的分析乳腺癌BRCA1、BRCA2基因突变的检测方法、结果及临床价值。方法选择200例乳腺癌高危女性,采用高通量基因测序法检测BRCA1、BRCA2基因。比较检测结果与乳腺癌筛查结果一致性。分析BRCA1/2基因突变携带者与非携带者乳腺癌诊断年龄差异。评估在一级女性亲属中携带BRCA1/2突变的乳腺癌相关性风险。用kin-cohort设计评估BRCA1/2突变女性携带者乳腺癌风险。结果共发现14例(7%)BRCA1/2的致病突变,BRCA1、BRCA2突变分别为8个、6个。其中6个(42.86%)的BR
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