【摘 要】
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目的：探讨伴发癫痫等神经系统异常的痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS）-家系的临床和基因突变特点.方法：回顾性分析 1 例以癫痫发作为主要表现
【机 构】
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浙江大学医学院附属第一医院神经内科,上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科,上海交通大学医学院附属同仁医院病理科,上海市奉贤区中心医院神经内科
【基金项目】
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国家自然科学基金（81200967）,上海市长宁区科学技术委员会基金（CNKW2017Y02）,上海交通大学医学院附属同仁医院院级课题（TRYJ201611）
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目的：探讨伴发癫痫等神经系统异常的痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS）-家系的临床和基因突变特点.方法：回顾性分析 1 例以癫痫发作为主要表现在上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科就诊的先证者的临床资料.取先证者切除的皮肤痣组织进行苏木精 - 伊红（hematoxylin-eosin,H-E）染色,取先证者及其家系成员的外周血 DNA 行全外显子测序及家系内成员共分离验证.结果：根据 NBCCS 的临床诊断标准,先证者高度疑诊为患有
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