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目的 探讨多重定量荧光PCR（QF-PCR）技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值。方法 抽取脐血样本16份,羊水样本73份,21、X、Y染色体数目异常患者及其父母外周静脉血71份,针对21号染色体和X、Y染色体上7个基因位点21S1435、D21S11、D21S1411、AMXY、DXS981、DXS6809和X22应用QF-PCR方法进行多重扩增,毛细管电泳法检测并分析结果。所有样本同时进行染色体核型分析。结果 染色体核型分析中有129例为正常核型46,XX（XY）;26例21-三体（其中1例为易位