【摘 要】
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目的探讨地中海贫血产前筛查模式对重型地中海贫血患儿的诊断价值。方法8258例产检孕妇,对1042例血常规平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)指标异常的孕妇行
【机 构】
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广东省惠州市中心人民医院产前诊断中心
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目的探讨地中海贫血产前筛查模式对重型地中海贫血患儿的诊断价值。方法8258例产检孕妇,对1042例血常规平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)指标异常的孕妇行血红蛋白电泳筛查,889例血红蛋白电泳异常的孕妇行地中海贫血基因检测,同时对筛查阳性的孕妇丈夫行地中海贫血筛查和基因诊断,统计产前诊断结果。结果1024例血常规MCV降低和MCH降低的筛查患者中,889例血红蛋白电泳异常行地中海贫血基因检测,与基因检测结果比对,符合率分别为:α地中海贫血55.59%,β地中海贫血97.25%。15
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