广西南部地区人群α地中海贫血基因携带情况及热点突变检测范围探讨

来源 :广西医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lsgaoyan2009

【摘要】

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目的分析广西南部地区人群的α地中海贫血(地贫)基因携带情况,并探讨该区域α地贫基因常规分析的热点突变范围。方法采集的4000例来自广西南部地区个体的常规地贫基因检测样

【作者】

：

龙驹

【机构】

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广西钦州市妇幼保健院,广西钦州市地方病细胞与分子生物学重点实验室

【出处】

：

广西医学

【发表日期】

：

2020年4期

【关键词】

：

Α地中海贫血热点突变检测范围广西南部地区 Alpha-thalassemiaHotspot mutationDetection rangeSouthern

【基金项目】

：

广西自然科学基金(2016GXNSFBA380130,2017GXNSFDA198017),广西医学高层次骨干人才培养“139”计划培养资助项目(G201903017)

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目的分析广西南部地区人群的α地中海贫血(地贫)基因携带情况,并探讨该区域α地贫基因常规分析的热点突变范围。方法采集的4000例来自广西南部地区个体的常规地贫基因检测样本,采用常规地贫基因检测试剂盒,以及基于同源片段相对定量法的自研定量PCR检测体系进行α地贫基因检测。结果使用常规地贫基因检测试剂盒共检出1713例α地贫基因阳性样本。使用自研检测体系共检出17例提示存在罕见地贫基因的样本,基因类型包括2.4缺失(-α^2.4)、香港型(HKαα)、HBA2:c.91_93delGAG、HBA2:c.91G&

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