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目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶胱硫醚β-合酶(CBS)基因突变对中青年脑梗死的致病作用.方法:采用扩增阻滞突变体系法(PCR-ARMS)技术分别检测85例中青年脑梗死患者(患者组)和44例正常对照者(对照组)CBS T833C的基因型,利用高压液相色谱法测定其血浆总同型半胱氨酸(tHcy)水平.结果:患者组CBS纯和突变型(C/C)、杂和型(C/T)和C等位基因型频率分别为18.8%、44.7%和41.2%,显著高于对照组的4.5%、22.7%和15.9%(P＜0.01).患者组血浆tHcy均